专家谈唐氏综合症

编辑：什么是“唐氏综合征”

程教授：唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。

编辑：谁会生出“唐氏儿”？

程教授：唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

编辑：如何筛查？

程教授：抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

编辑：筛查的最佳时期？

程教授：怀孕第15—20周。

编辑：为什么要进行唐氏综合征筛查？

程教授：唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

编辑：做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？

程教授：检查血清程教授FP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

编辑：如何得知筛查的结果？

程教授：孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

编辑：请问做唐氏筛查有危险性吗？它和羊水穿刺检查有区别吗？

程教授：唐氏筛查是抽取孕妇外周血，羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。

编辑：请问检查的时候应注意些什么？可以吃早餐吗？

程教授：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。

编辑：妇女保健所的工作人员，他们说规定只有高危才做，而且必须是自愿的，还要签协议。请问到底是做好还是不做好呢？

程教授：经济发达地区为提高人口出生质量，都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单，对孕妇损伤小，尤其适用于大规模筛查，希望广大孕妇都能得到检查。

编辑：是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查？

程教授：由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。

编辑：请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了？

程教授：双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能，故也应该做唐氏筛查。

编辑：请问唐氏筛查的准确率为多少？为什么我听有的准妈妈说准确率很低，做了之后反而令人担心？在准确率不高的情况下，是否还有必要做唐氏筛查？

程教授：唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。